Zgryźliwość kojarzy mi się z radością, która źle skończyła.
zespół Schmidta : ® choroba Addisona + choroba Hashimoto
- pierwotna niedoczynność tarczycy (zapalenie tarczycy typu Hashimoto)
- pierwotna niewydolność kory nadnerczy (choroba Addisona)
- niedoczynność przytarczyc
- cukrzyca
- często współistnieją autoimmunologiczne uszkodzenia innych narządów
zespół Sheehana = poporodowa martwica przedniego płata przysadki w następstwie wstrząsu poporodowego; wczesne objawy – brak poporodowej laktacji, wtórny brak miesiączki, upośledzony odrost włosów po wygoleniu okolicy łonowej przed porodem
zespół Steina–Leventhala (zespół policystycznych jajników) = hiperandrogeniczna niewydolność jajników ze zwiększonym ilorazem LH/FSH w surowicy; dodatkowo – hirsutyzm, skąpe miesiączkowanie lub wtórny brak miesiączki, niepłodność
zespół Schwartza–Barttera (SIADH) = zespół nieadekwatnego wydzielania ADH; stałe wydalanie zagęszczonego moczu, hiponatriemia z rozcieńczenia
zespół Barttera = dziedziczne zaburzenia czynności cewek nerkowych z utratą potasu i hipokaliemią; hiperplazja aparatu przykłębuszkowego
zespół Waterhouse`a–Friderichsena = ostra niewydolność kory nadnerczy (zawał krwotoczny kory spowodowany posocznicą meningokokową)
karłowatość Larona = niedobór wzrostu, przy prawidłowej lub nawet nadmiernej sekrecji GH, spowodowany niewrażliwością receptorów na działanie hormonów z wtórnym niedoborem somatomedyny
zespół Refetoffa = oporność tkanek na działanie hormonów tarczycy wynikająca ze zmiany struktury receptora T3 (mutacja punktowa genu kodującego hTR – β1)
histiocytoza X : ® rozmaite procesy rozrostowe z makrofagów i histiocytów
- choroba Handa–Schüllera–Christiana (ubytki kostne w sklepieniu czaszki, wytrzesz, moczówka prosta)
- zespół Letterera–Siwe
- ziarniniak eozynofilowy
metaboliczny zespół X :
- insulinooporność
- hiperinsulinomia
- nietolerancja glukozy
- nadciśnienie tętnicze
- hipertriglicerydemia
- niska wartość HDL
choroba Plummera (gruczolak toksyczny tarczycy) = nadczynność tarczycy w przebiegu wola toksycznego wieloguzkowego, gruczolak tarczycy; brak oftalmopatii i dermopatii
choroba Gravesa–Basedowa (wole toksyczne rozlane) = etiopatogeneza – immunoglobuliny pobudzające tarczycę (TSI):
- wole tarczycy
- wytrzeszcz gałek ocznych
- obrzęk przedgoleniowy podudzi
zapalenie tarczycy typu Hashimoto = przewlekłe limfocytowe zapalenie tarczycy (niebolesne powiększenie tarczycy, nieznaczna niedoczynność gruczołu, niedoczynność może być poprzedzona przejściową tyreotoksykozą):
- zaburzenie zapalne o podłożu autoimmunologicznym
- destrukcja miąższu tarczycy przez cytotoksyczne limfocyty T
- hamujące przeciwciała skierowane przeciwko receptorom TSH produkowane przez uczulone limfocyty B
zapalenie tarczycy typu de Quervaina = podostre ziarniniakowe zapalenie tarczycy:
- zwykle poprzedzone infekcyjnym zapaleniem górnego odc. dróg oddechowych (etiologia wirusowa ?)
- gorączka, złe samopoczucie, bolesność szyi, odynofagia, różnego stopnia powiększenie tarczycy
- leukocytoza, zwiększona sedymentacja erytrocytów
- niedoczynność gruczołu, ewentualnie przejściowa nadczynność
zapalenie Riedla = zaburzenie o nieznanej etiologii charakteryzujące się nasilonym włóknieniem obejmującym tarczycę i sąsiednie struktury szyi; obecność krążących przeciwciał p/tarczycowych
zespół Cushinga = zespół objawów klinicznych powstających w wyniku długotrwałej ekspozycji na nadmiar krążących glikokortykoidów; hiperkortyzolemia spowodowana przerostem lub guzem kory nadnerczy ® obraz kliniczny spowodowany nadmiarem kortyzolu, niezależnie od jego przyczyny
- zależny lub niezależny od produkcji ACTH
choroba Cushinga = hiperkortyzolemia w wyniku zwiększonego wydzielania ACTH, postać ośrodkowa zespołu Cushinga ®nadczynność kory nadnerczy wywołana nadmiernym wydzielaniem ACTH przez przysadkę
zespół Nelsona = gwałtowny rozwój guza pierwotnego przysadki produkującego ACTH u chorych po obustronnej adrenalektomii, wykonanej w celu leczenia nadmiernej produkcji kortyzolu
- brązowe przebarwienie skóry
- bardzo wysokie stężenie ACTH w surowicy krwi
- gruczolak przedniego płata przysadki
choroba Addisona (pierwotna, przewlekła niewydolność kory nadnerczy) = niedoczynność kory nadnerczy, klinicznie manifestująca się głównie niedoborem glikokortykosteroidów
zespół Blizzarda (APS I) = APECED: dot. dzieci, dziedziczony AR
- niewydolność nadnerczy (choroba Addisona)
- niedoczynność przytarczyc
- przewlekła kandydoza skóry i błon śluzowych
- upośledzenie czynności limfocytów
- bielactwo
zespół Carpentera (APS II): związany z HLA – B8 (DW3) i HLA – DR3
- niewydolność nadnerczy (choroba Addisona)
- autoimmunologiczne zapalenie tarczycy (wole Hashimoto)
- cukrzyca typu 1
zespół Conna (hiperaldosteronizm pierwotny) = nadmierna sekrecja mineralokortykoidów
- zatrzymanie sodu
- wzrost objętości osocza
- nadciśnienie tętnicze
- hipokaliemia
- alkaloza metaboliczna
- obniżona aktywność reninowa osocza
choroba Recklingahausena (nerwiakowłókniakowatość typu 1):
- liczne nerwiakowłókniaki
- zmiany barwnikowe skóry (cafe–au–lait )
- zmiany barwnikowe tęczówki typu hamartoma (guzki Lischa)
- pheochromocytoma
zespół von Hippela–Lindaua : mutacja genu VHL; pheochromocytoma
zespół Rokitansky`ego = wrodzony brak macicy
MEN = gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza
MEN typu 1 :
- gruczolak przytarczyc
- nowotwór trzustki (gastrinoma, insulinoma, glucagonoma, VIPoma)
- nowotwory przysadki
- inne nowotwory – tłuszczaki, karcinoidy, gruczolaki nadnerczy i tarczycy
zespół Sipple`a (MEN typu IIa):
- rak rdzeniasty tarczycy (kom. C) – 100%
- guz chromochłonny nadnerczy – 50%
- pierwotna nadczynność przytarczyc – 20%
zespół Gorlina (MEN typu IIb):
- MEN typu IIa (rak rdzeniasty tarczycy, guz chromochłonny nadnerczy, pierwotna nadczynność przytarczyc)
- włókniakonerwiakowatość
- budowa ciała typu Marfana (szczupły i wiotki tułów, długie kończyny, arachnodaktylia, patologiczna ruchomość stawów)
...